Una semplice visita cardiologica ha acceso i riflettori su una scoperta scientifica di rilievo internazionale. Tutto è cominciato nel 2021, quando una giovane donna si è rivolta al San Raffaele di Milano per lievi alterazioni del ritmo cardiaco. A colpire il cardiologo, però, non è stato solo il sintomo, quanto piuttosto la lunga catena di lutti improvvisi nella famiglia della paziente: parenti giovani, apparentemente sani, deceduti per infarto senza una causa evidente.
Da lì è partita un’indagine genetica che ha portato alla scoperta di una nuova mutazione del gene Lmna, mai identificata prima, associata a una forma grave di cardiomiopatia e a manifestazioni neuromuscolari più lievi ma clinicamente significative.
L’origine della paziente ha orientato lo studio verso il suo paese d’origine, Caposele, in provincia di Avellino. Il centro irpino è così diventato un vero e proprio laboratorio a cielo aperto per due anni, coinvolgendo 234 abitanti legati da un unico albero genealogico. Gli esami hanno permesso di identificare 30 portatori della mutazione,pari al 12,8% del campione ,tutti con alterazioni cardiache, molte delle quali sconosciute, e il 43% con segni di interessamento neuromuscolare.
Lo studio è stato condotto da un team multidisciplinare di genetisti, cardiologi e neurologi dell’Ospedale San Raffaele e pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Journal of the American College of Cardiology Advances: Heart Failure.
La mutazione individuata rientra nel gruppo delle laminopatie, malattie genetiche rare causate da alterazioni del gene Lmna, che regola una proteina essenziale per la struttura e la funzione del nucleo delle cellule. Le conseguenze possono variare da problemi cardiaci a disfunzioni muscolari, con esiti anche molto gravi.
Questa scoperta non solo apre nuove strade nella diagnosi precoce delle malattie genetiche cardiovascolari, ma sottolinea anche l’importanza del legame tra storia familiare e ricerca medica. E dimostra come anche un piccolo paese del Sud Italia possa diventare protagonista di un progresso scientifico di valore globale.
